DEFECTOS DEL TUBO NEURAL (NTD)

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DEFECTOS DEL TUBO NEURAL (NTD)

Ocurren debido a

un defecto en el cerrado del tubo neural.

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• Las áreas más vulnerables a estos defectos del tubo neural son

la parte superior (cabeza) e inferior (sacro - espina)

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Ocurren 1 por

cada 1,000 embarazos.

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• Su ocurrencia se ha asociado con (7)

– factores genéticos y ambientales

– matrimonios consanguíneos

– Anomalías cromosómicas (Trisomía 13,18 y 21)

– Madres diabéticas

– Edad materna

– Deficiencia de ácido fólico y zinc

– abuso de alcohol

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PRUEBAS PARA DETECTAR NTD

• Triple Screen:

– MSAFP – presencia de la AFP (glicoproteína producida por el Hígado fetal) detectada en suero materno.

• Alta – defectos abiertos

• Baja – cromosómicos

– Estriol (uE3) – un tipo de estrógeno producido por madre y feto • (bajo en anomalías cromosómicas)

– hCG – hormona producida en placenta

6

Tabla

Open Neural Tube Defects

HCG - Normal

AFP- HIGH

Estriol- Normal

7

• Los defectos pueden clasificarse basándose en

si hay o no tejido neural expuesto.

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–el defecto abierto - envuelve (3)

el CNS,

el tejido neural está expuesto y hay asociación con la salida del fluido cerebro espinal (CSF)

La AFP está elevada

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– Los defectos Cerrado - estan localizados y

confinados a la espina, el tejido neural no está expuesto y el defecto está cubierto en alguna forma por tejido. (pueden no ser aparentes al nacer)

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DEFECTOS DEL TUBO NEURAL

(ABIERTO)

• Anencefalia

– ausencia de bóveda craneal y hemisferios cerebrales

– es el defecto congénito más común envolviendo el sistema nervioso central (CNS)

– se produce debido a una falla en el cerrado del tubo neural a nivel cefálico

– se puede diagnosticar tan temprano como las 12 semanas

– Las orbitas, base del cráneo y cara se visualizan

– El útero puede estar grande para el tiempo de gestación (LGA) debido a polyhidramnios.

– Asociado con: espina bífida, paladar hendido, hernia umbilical

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ANENCEFALIA VERSUS ACRANIA • En Anencefalia no hay

– desarrollo cerebro ni bóveda craneal

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•En Acrania no hay

– formación de cráneo pero si hay desarrollo de cerebro. –Excencefalia ( cerebro expuesto al fluido amniótico)

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• En Espina Bifida el arco neural está

– incompleto causado por debilidad en la unión entre las laminas posteriores de las vértebras.

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• En Espina Bífida – ¿en que area el puede ocurrir el defecto? ¿y donde es más común?

En cualquier área de la espina, sin embargo, es más común en la porción sacral.

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– ¿cuales son los rres tipos de Espina Bífida?

Espina Bífida oculta

Meningocele ó espina bífida quistica

Myelomeningocele

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• Meningocele ó espina bífida quistica es -

Una herniación de las meninges.

Una herniacion de las membranas del cordón espinal.

A través del defecto abierto en la espina.

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• Myelomeningocele es una:

- herniación de las membranas y cordón espinal

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• Espina Bifida –Cualquiera de los tipos (meningo o Myelomeningocele) producirán

un aumento en MSAFP

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–Configuraciones Craneales (sign)

• Lemon Sign

• Banana Sign

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• Tipos de Espina Bifida –

Oculta • Es la más

común

• El cordón espinal está normal, no herniado

• Existe el defecto en las vértebras, usualmente a nivel lumbar.

• Algún deficit neurológico es raro

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La espina bífida se ha asociado con

• Ventriculomegalia / hydrocefalia

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• Ventriculomegalia/ hydrocefalia son

- un agrandamiento de los ventrículos.

- si es debido a una interferencia en la circulación y absorción normal del liquido cerebro-espinal (CSF). – hydrocefalia

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hydrocefalia se produce por

- una interferencia en la circulación y absorción normal del liquido cerebro-espinal (CSF).

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HIDROCEFALIA

• Puede ser consecuencia de:

• tumores o estenosis en los acueductos.

• Ventriculomegalia

• Consecuencia de anomalías en NTD o CNS

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– Los ventrículos laterales deben medir cada uno entre

5 a 6 mm o menos – En sonografía se ve una dilatación que puede variar desde leve a severa de los ventrículos.

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• El pronostico del feto con hidrocefalia dependerá de la:

– Causa, extensión y duración de la obstrucción

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– La hidrocefalia puede corregirse con:

• Cefalocentesis

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• No es lo mismo hidrocefalia que ventriculomegalia. Ventriculomegalia es

– Agrandamiento de uno o dos ventrículos

– No se agranda el cráneo

– Asociado con espina bifida o defectos CNS

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NTD ABIERTOS

• Encefalocele – Defecto en

el craneo por donde salen meninges y tejido cerebral.

– Comunes hacia el área occipital aunque pueden ocurrir frontal.

– Masa extracraneal, pueden producir ventriculomegalia.

– Apariencia y pronóstico dependen de: localización, tamaño y estructuras cerebrales envueltas en la herniación.

– Si hay tejido cerebral en la herniación la tasa de mortalidad es alta.

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MECKEL- GRUBER SYNDROME tiene que tener:

Encefalocele

Polidactilia

Riñones Displásticos

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Anomalías fetales del sistema nervioso central

• Importante identificar: (4)

CSP

ventriculos laterales

plexos coroides en atrios

Cisterna Magna

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• Dandy Walker Malformation es un defecto en

- el desarrollo del vermis cerebelar, produciendo separación e hipoplasia de hemisferios cerebelares debido a un quiste en el 4to ventrículo.

– Se puede producir agrandamiento de Cisterna Magna.

– Está asociado con ventriculomegalia y polidactilia.

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Agenesis del Cuerpo Calloso

– El Cuerpo Calloso es

  • materia blanca que une los dos hemisferios cerebrales
  • es el techo de los ventrículos laterales
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–Al no estar presente el C.C. se produce un _________________ ¿y que produce?

agrandamiento de los atrios ventriculares produciéndose: ventriculomegalia a nivel de cuernos occipitales y 3er ventrículo,

35

–Al no estar presente el C.C. hay

ventriculomegalia.

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Al no estar presente el C.C. hay separación de

los Talamos.